转座子,也称跳跃基因,是1947年由美国著名遗传学家芭芭拉·麦克林托克(Barbara McClintok)在对玉米糊粉层色斑不稳定遗传现象的研究过程中,首次提到的一种将完整遗传结构单位在基因组内部进行转移的新机制。Barbara McClintok后来又在2002年Fu H和Dooner H.K发表的论文中对这一现象进行了进一步的分析,证明了任何一个生物个体在分子水平上,实际都是不断通过突变获得新序列,原有序列通过交换、插入、重排而演化的遗传重组个体。

这种可以转坐的遗传单位成为“可转坐的因子”或“转座子”。这种遗传重组方式与同源重组,位点专一重组(原核生物的典型重组类型)等在概念与机制上明显不同。由染色体的交换、倒位、易位等重组事件所引起的染色体片段的转移依赖的是RecA,B,D重组酶,位点随机、转移片段不定,而且可被紫外线、化学诱变等方式诱导提高频率。而由转座子介导的遗传重组依赖的是转坐酶和IR序列,诱变剂无效。而且转坐位点不依赖序列的同源性,但具有位点序列的偏爱,所以可以发生较高频率的插入突变和回复突变。即将一个特定遗传结构片段从一个位点转移到另一个位点的过程,也因此将这种可以转坐的独立结构单位称为“跳跃基因”。

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